Набор для диагностики спинально-мышечной атрофии CarrierMax™ SMN1/SMN2 Reagent Kit, 50 реакций, Thermo FS

Набор реагентов CarrierMax SMN1/SMN2 предназначен для обнаружения делеций в 7 экзоне гена SMN1, ассоциированных со спинальной-мышечной атрофией. В этом наборе используется мультиплексная амплификация геномной ДНК с последующим фрагментным анализом на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500/3500xL или SeqStudio.

Особенности набора реагентов CarrierMax SMN1/SMN2:

• точное и последовательное определение состояний числа копий экзона 7, равного 0, 1 или ≥ 2, как для SMN1, так и для SMN2;
• возможность определить, произошло ли преобразование гена экзона 7 из SMN1 в SMN2;
• обнаружение вариантов гаплотипов, связанных со статусом молчащего (2 + 0) носителя СМА.

Анализ результатов проводится в программном обеспечении GeneMapper, отчет о классификации аллелей получают с помощью программного обеспечения CarrierMax.

Состав набора:

• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent 2xPCR Reaction buffer 1 mL
• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent CNV Primers Mix 25 μL
• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent SNP Primers Mix 25 μL
• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Taq DNA Polymerase 40 μL
• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent CM500 Size Standard 40 μL
• CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Nuclease-free Water 1 mL

Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).